Tim bẩm sinh Ebstein: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là bệnh lý hiếm gặp về bất thường trong cấu trúc của tim mà trong đó các lá van của van ba lá không khép khít được vào nhau. Sự bất thường này khiến máu chảy ngược lại tâm nhĩ thay vì được tim bơm vào động mạch chủ đến phổi dẫn đến lượng oxy trong máu thấp, tim phải hoạt động nhiều hơn để bơm máu lên phổi cũng như đưa oxy đến các cơ quan trong cơ thể.

• Nguyên nhân gây nên bệnh tim bẩm sinh Ebstein hiện nay vẫn chưa được biết rõ. Các nghiên cứu chỉ ra rằng một số bệnh nhân mắc Ebstein có đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β – myosin.
• Ngoài ra, một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc dị tật tim ở thai nhi như người mẹ khi mang thai mắc các bệnh như tiểu đường, cúm hoặc sử dụng một số loại thuốc trong giai đoạn thai kỳ. Tỷ lệ mắc bệnh còn tăng lên nếu trong gia đình có bố hoặc mẹ mắc các hội chứng bất thường về tim mạch.

Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh Ebstein gồm có:

• Trẻ xuất hiện các triệu chứng do thiếu oxy trong máu như hô hấp khó khăn, khó thở, thở gắng sức, da lạnh và tím tái, tim đập nhanh. Các triệu chứng này tăng lên khi trẻ em khóc, bú.
• Khi lượng oxy trong máu không đáp ứng đủ cho cơ thể làm cho trẻ thở gắng sức, tim đập nhanh dẫn đến tình trạng mệt mỏi, kém ăn làm trẻ chậm lớn, chậm phát triển, cơ thể phát triển kém.
• Khi trẻ xuất hiện các triệu chứng đó, cần khẩn trương đưa trẻ đến khám tại các cơ sở y tế để kiểm tra và điều trị một cách kịp thời và hiệu quả.

Sau khi điều trị, trẻ cần được theo dõi thường xuyên, kịp thời và đi kiểm tra theo lịch của bác sĩ để đề phòng xảy ra các biến chứng và điều trị hiệu quả.

Ngoài ra người mẹ khi mang thai cần tránh xa các môi trường độc hại không tốt cho thai nhi, tránh xa các tác nhân như thuốc lá, các nguồn bệnh như cúm, quai bị, rubella … đồng thời đi khám bệnh thường xuyên để phát hiện và điều trị bệnh tránh ảnh hưởng đến thai nhi.

Trong giai đoạn bào thai

Trẻ vẫn có thể được phát hiện bệnh tim bẩm sinh Ebstein thông qua siêu âm bào thai phát hiện hình ảnh bất thường về tim của trẻ. Khi phát hiện các bất thường về tim mạch của bào thai, bác sĩ cần kiểm tra kỹ lưỡng các bất thường bẩm sinh khác của thai nhi để loại trừ.

Đối với trẻ em sau khi sinh

• Bệnh tim bẩm sinh Ebstein được chẩn đoán thông qua việc thăm khám lâm sàng kết hợp với thực hiện các xét nghiệm giúp chẩn đoán nhanh và chính xác:
• Khám lâm sàng dựa trên diễn biến lâm sàng của trẻ như trẻ khó thở, da xanh, lạnh, tím tái, tim đập nhanh để định hướng chẩn đoán cho trẻ.
• Thăm dò chức năng tim, phổi như nghe tim phổi bệnh nhân phát hiện bất thường về tiếng tim của trẻ, làm điện tim, siêu âm tim phát hiện bất thường về van tim và các van động mạch.
• Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như Chụp Xquang lồng ngực, siêu âm giúp tìm và phát hiện các bất thường về tim để điều trị.

siêu âm thai thấy bất thường nên đề nghị siêu âm tim thai kiểm tra, phát hiện TD bệnh tim bẩm sinh ebstein

Trong giai đoạn bào thai

Việc can thiệp điều trị bệnh tim bẩm sinh Ebstein là không thể. Do đó người mẹ mang thai cần kiểm tra định kỳ và đầy đủ để theo dõi chặt chẽ sự phát triển của thai nhi giúp phát hiện những vấn đề xảy ra khi mang thai

Khi trẻ được sinh ra

• Các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và đánh giá một cách chính xác tình trạng của trẻ. Trường hợp trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh Ebstein nhưng mức độ bệnh không quá nghiêm trọng và nguy hiểm thì chưa có chỉ định can thiệp nhưng cần theo dõi một cách sát sao, liên tục đồng thời hỗ trợ trẻ về các vấn đề hô hấp và tim mạch cho tới khi tình trạng trẻ ổn định.
• Phẫu thuật: Việc phẫu thuật được thực hiện nhằm mục đích can thiệp vào hoạt động của van hai lá giúp cho lượng máu tuần hoàn ở các ngăn tim trong cơ thể trở nên ổn định giúp tăng cường lượng máu tới phổi, cung cấp đầy đủ oxy cho cơ quan để các cơ quan hoạt động ổn định giúp cho trẻ phát triển bình thường.
• Một số trường hợp trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh Ebstein ở mức độ nặng, việc phẫu thuật được tiến hành nhiều lần kết hợp với dùng thuốc điều trị cho tới khi trẻ ổn định.